RETINITIS PIGMENTOSA:

Innovadoras terapias
para revertir la ceguera

La Retinitis Pigmentosa ( RP) define a un grupo de distrofias hereditarias retinales caracterizadas por la degeneración progresiva de las células visuales y anormalidades del epitelio pigmentario retinal que lenta y progresivamente conducen a la ceguera, generalmente al cabo de décadas de evolución.

La RP se puede manifestar desde la infancia o pasados los 50 años, de forma aislada o dentro de un síndrome. Se puede heredar como autosómica dominante, recesiva o asociada al cromosoma X. Aunque es una condición heredable, la mitad de los casos no refieren antecedentes familiares de la enfermedad.

“El primer síntoma de la enfermedad es la ceguera nocturna, que puede pasar inadvertida en los primeros años de evolución. En las etapas más avanzadas, la ceguera nocturna es evidente y los pacientes comienzan a perder campo visual lateral, además presentan fotofobia (intolerancia a la luz) y pierden agudeza visual. En etapas finales de la enfermedad, las personas pierden lentamente autonomía”, explica la Dra. Rebeca Vega, oftalmóloga de Clínica Pasteur.

Los estudios más relevantes para el diagnóstico y seguimiento de la RP son el campo visual y el electrorretinograma (ERG). “El ERG detecta las señales eléctricas provenientes de la retina al ser estimulada por la luz. Puede diagnosticar las formas menos avanzadas de la RP en la infancia, y determinar objetivamente el grado de compromiso retinal. También es útil para diagnosticar el estado de mujer portadora en la forma de RP ligada al cromosoma X”, detalla la Dra. Vega.

Hay mucha investigación destinada a ofrecer un mejor tratamiento para la RP. Una línea apunta a tratar la causa de la enfermedad mediante terapia génica. “Se basa en la posibilidad de reemplazar el gen alterado por uno sano y lograr así que no sigan muriendo los fotorreceptores”, puntualiza la Dra. Rebeca Vega. Aunque aún no está disponible, hay avances en investigación de terapia farmacológica de tipo molecular.

Otra línea terapéutica apunta al trasplante de células o tejidos. “Numerosos estudios se están efectuando con transplante de epitelio pigmentario retinal, fotorreceptores y células madre, destinadas a sustituir la célula degenerada y adicionalmente liberar factores de crecimiento que ayuden a su sobrevida,” detalla la doctora.

Innovadoras terapias para revertir la ceguera
PRÓTESIS RETINAL

Finalmente, existen dos modelos de prótesis electrónicas comercialmente disponibles para el uso humano en pacientes con Retinitis Pigmentosa. “Estas prótesis se implantan en contacto con la retina y se conectan con el mundo exterior a través del uso de microcámaras que detectan la señal luminosa y la transfieren a un microprocesador que a su vez la convierte en impulso eléctrico en la retina y de ahí son conducidas a la corteza cerebral”

Aunque actualmente solo están indicadas para casos muy avanzados de la enfermedad, “las prótesis retinales representan uno de los avances más significativos de las últimas décadas para combatir la ceguera por las enfermedades degenerativas retínales”, concluye la Dra Vega.

Dra. Rebeca Vega
Dra. Alejandra Roizen

Cirujano Oftalmólogo de Clínica Pasteur.

El 24 de septiembre se conmemoró el Día Mundial de la Retinitis Pigmentosa, condición genética que lleva a una pérdida total de la visión.